Sindromul de retragere a durerilor articulare

sindromul de retragere a durerilor articulare

Deficitul de mevalonat kinază este o boală genetică.

sindromul de retragere a durerilor articulare

Este o eroare biochimică înnăscută a organismului. Pacienții suferă de crize recurente de febră, însoțite de o varietate de simptome.

sindromul de retragere a durerilor articulare

Acestea includ tumefierea dureroasă a ganglionilor limfatici mai ales la nivelul gâtuluierupții pe piele, dureri de cap, dureri de gât, ulcerații la nivelul gurii, dureri abdominale, vărsături, diaree, dureri și tumefieri articulare. Persoanele sever afectate pot prezenta atacuri de febră care pot pune viaţa în pericol la vârsta de sugar, încetinirea dezvoltării organismului, afectarea vederii şi leziuni ale rinichilor.

sindromul de retragere a durerilor articulare

La multe din persoanele afectate se constată creşterea unei componente din sânge, imunoglobulina D IgDde unde derivă şi denumirea alternativă de "sindromul de febră periodică cu hiper IgD". Boala este rară; ea afectează persoane din toate grupurile etnice, dar este mai frecventă în sindromul de retragere a durerilor articulare olandezilor.

Durerea Articulatiilor - Tipuri, Cauze si Remedii

Frecvența bolii, chiar și în Țările de Jos, este foarte scăzută. La marea majoritate a pacienților atacurile febrile încep înainte de vârsta de șase ani, de obicei la vârsta de sugar. Deficitul de mevalonat kinază afectează atît băieții cât și fetele, în mod egal.

sindromul de retragere a durerilor articulare

Gena responsabilă se numește MKD. Gena codifică o proteină numită mevalonat kinază. Mevalonat kinaza este o enzimă, o proteină care facilitează o reacţie chimică necesară pentru funcţionarea normală a organismului.

Această reacție este reprezentată de transformarea acidului mevalonic în acid fosfomevalonic.

Despre nutritie Sef de Lucrari Dr.

La pacienţii cu DMK, ambele copii ale genei MKD sunt anormale, conducând la o activitate insuficientă a enzimei mevalonat kinază. Acest lucru duce la acumularea de acid mevalonic, care va apărea în urină în timpul episoadelor acute de febră.

Sindromul de sevraj la codeină – informații importante despre simptome și tratament

Din punct de vedere sindromul de retragere a durerilor articulare, rezultatul este febra recurentă. Cu cât gena MKD este mai afectată, cu atât boala va fi mai severă. Deşi cauza este genetică, uneori atacurile febrile pot fi provocate de vaccinări, infecţii virale, traumatisme sau stres emoţional.

Acest sindrom este cea mai frecventa afectiune de la nivelul regiunii temporo-mandibulare.

Deficitul de mevalonat kinază se moștenește ca o boală autozomal recesivă. Acest lucru înseamnă că, pentru a preparate pentru tratamentul osteochondrozei și artrozei boala, o persoană are nevoie de două gene mutante, una de la mamă, iar cealaltă de la tată.

Sevraj – ce este sevrajul și care sunt semnele

Prin urmare, ambii părinți sunt purtători un purtător are doar o copie mutantă, dar nu boaladar nu prezintă semnele și simptomele bolii. Pentru un astfel de cuplu, riscul de a avea un alt copil cu deficit de mevalonat kinază este de 1: 4.

sindromul de retragere a durerilor articulare

Boala poate fi prevenită? Copilul are boala deoarece are mutații în ambele copii ale genei care produce mevalonat kinaza.

Sindrom de oboseala cronica

Boala nu poate fi prevenită. În familiile foarte grav afectate, se poate face diagnosticul prenatal. Nu, boala nu este contagioasă. Principalul simptom este febra, de multe ori începând cu frisoane.

Tot ce trebuie sa stii despre sindromul premenstrual si cum il tratezi

Febra durează aproximativ zile și se repetă la intervale neregulate săptămâni sau luni. Accesele de febră sunt însoțite de o varietate de simptome.

Artroze, gonartroze, coxartroze și alte dureri articulare

Acestea pot include tumefierea dureroasă a ganglionilor limfatici mai ales la nivelul gâtuluierupții pe piele, dureri de cap, dureri de gât, ulcerații la nivelul gurii, dureri abdominale, vărsături, diaree, dureri și tumefieri articulare.

Boala nu se manifestă la fel la toţi pacienţii. În plus, tipul, durata și severitatea atacurilor pot fi diferite de fiecare dată, chiar și la același copil.

Despre nutritie Hormonii tiroidieni asigura functionarea organismului la viteza adecvata. Daca tiroida nu produce suficienti hormoni, se instaleaza hipotiroidismul tiroida hipoactiva si, ca rezultat, celulele din intreg corpul isi incetinesc activitatea, cu manifestari precum oboseala, depresia, luarea in greutate, constipatia sau pielea uscata — simptome care pot fi interpretate eronat ca apartinand altor boli. Majoritatea medicilor si persoanele afectate nu fac legatura intre aceste simptome si afectiunile tiroidiene si, astfel, cei care sufera de hipotiroidism nu stiu ca au aceasta boala.

Pe măsură ce pacienţii cresc, atacurile febrile tind să devină mai rare şi mai uşoare.

Utilpostări